Diagnosi Prenatale

Nella popolazione generale, la probabilità di avere un bambino con un problema presente alla nascita (congenito) è circa il 3%. Nell’1% dei casi si tratta di anomalie che riguardano i cromosomi o il DNA, negli altri casi di malformazioni congenite a carico di uno o più organi (cuore, rene, scheletro, cervello, etc) o di altre malattie (ad esempio malattie infettive o iatrogene). Le tecniche di diagnosi prenatale possono essere invasive e non invasive. I test non invasivi sono sicuri al 100% per il feto oltre che per la donna ma forniscono solo una stima del rischio della presenza di alcune anomalie cromosomiche (in particolare per le trisomie 21, 13, 18), per questo sono considerati test di screening cioè che identificano un possibile rischio di malattia. I test invasivi, invece, permettono di accertare la presenza di anomalie legate al DNA e ai cromosomi e per questo sono detti test diagnostici, tuttavia, comportano un rischio di complicanze tra cui l’aborto.

Ecografia Ostetrica

E’ una tecnica non invasiva che permette di controllare e seguire lo sviluppo dell’embrione e del feto.

Test Combinato

Il test combinato o Duo Test prevede l’esecuzione di una ecografia per valutare lo spessore della plica nucale del feto e di un prelievo di sangue materno (dosaggio di free-betaHCG e PAPP-A) la cui elaborazione statistica permette di stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche.

Amniocentesi

E’ un test prenatale invasivo che si effettua tra la 15 e la 18 settimana introducendo un ago attraverso l’addome materno per prelevare circa 20 cc di liquido amniotico contenente cellule del feto (amniociti) sulle quali viene eseguito il cariotipo per ricercare eventuali anomalie cromosomiche. Il rischio di aborto legato alla procedura si attesta intorno allo 0,5-1,0%.

Ecocardiografia Fetale

Esame ecografico eseguito al fine di esaminare il cuore del feto per escludere la presenza di una patologia o di una malformazione congenita.

NIPT

Test prenatale non invasivo o test del DNA fetale è uno screening prenatale basato sulla valutazione del DNA totale del feto presente nel sangue materno già a partire dalla 10 settimana di gravidanza. Consente di prevedere con alto grado di attendibilità il rischio che il feto sviluppi anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 13, trisomia 18 e aneuploidie dei cromosomi sessuali.